La Sindrome di Charge è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1979 ed è considerata una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. Dovuta ad alcuni difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo, il nome corrisponde all’acronimo inglese delle caratteristiche che più comunemente si presentano nella malattia: difetto della struttura oculare (coloboma), difetti cardiaci, artresia delle cavità nasali, ritardo della crescita e/o dello sviluppo e genitali e orecchie anomali con possibile sordità; caratteristiche che possono però non essere presenti contemporaneamente nello stesso soggetto.
La Tela di Rescaldina (MI) ha fatto da incubatrice all’iniziativa voluta da un gruppo di genitori provenienti da tutta Italia. «”Mondo CHARGE” nasce con l’obiettivo di creare una rete di informazione e assistenza per aiutare le famiglie ad affrontare questa difficile quanto complessa malattia disabilitante», spiegano i promotori.
“Mondo CHARGE” parte da “La Tela”. Ha mosso i suoi primi passi allo spazio sociale di Rescaldina la costituenda associazione, prima in Italia, dedicata ai familiari e alle persone affette dalla sindrome di CHARGE, una patologia complessa ed estremamente disabilitante che colpisce un bambino ogni 10-12 mila, costringe a frequenti interventi chirurgici e richiede spesso assistenza continua.
«La finalità del luogo e la sua posizione strategica ci hanno permesso di accogliere persone che sono arrivate da ogni parte d’Italia per dare vita a quella che è la prima associazione nazionale dedicata in modo specifico alla sindrome di CHARGE», spiegano Luigi Di Lello ed Elisabetta Marzo promotori dell’associazione. La necessità derivava non solamente dal fatto che in Italia non esistono esperienze di questo genere, ma anche e soprattutto dal bisogno di «condividere informazioni ed esperienze attorno ad una sindrome fortemente disabilitante che ancora oggi è poco conosciuta e diagnosticata con una certa difficoltà».
L’obiettivo di “Mondo CHARGE” è diventare un valido punto di riferimento per le famiglie e le persone colpite dalla sindrome «per agevolare le informazioni e la comunicazione tra le famiglie stesse con lo scopo di rompere l’isolamento e cercare di indicare centri ospedalieri e assistenza sul territorio per affrontare la vita nella quotidianità – aggiunge – . Non certo secondo, promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative per la conoscenza, la diagnosi e la ricerca della sindrome di CHARGE. Non certo ultimo, cercare di collaborare con altre associazioni nazionali ed Internazionali affinché possano promuovere la ricerca sulle malattie rare».
«Siamo onorati di aver contribuito, nel nostro piccolo, ai primi passi dell’associazione “Mondo CHARGE”», osserva il portavoce de La Tela, Giovani Arzuffi. «La Tela è uno spazio dedicato all’associazionismo, un punto di incontro dove dialogare per far nascere progetti che, come in questo caso sono rivolti alle persone meno fortunate».
